A Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que provoca deformidades no rosto e no crânio dos portadores. Uma série de tratamentos cirúrgicos e terapêuticos ajuda a proporcionar qualidade de vida para os pacientes. 

O que é?

A Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara causada por uma mutação no gene receptor tipo 2, responsável pela codificação dos receptores de fator de crescimento fibroblástico.

Junto com outras síndromes, como a de Apert, Carpenter e de Pfeiffer, ela faz parte do grupo das malformações Cranio-faciais, que são malformações congênitas que ocorrem pelo fechamento prematuro das suturas cranianas (articulações que possibilitam mobilidade aos ossos do crânio) e dos ossos da face, resultando na perda precoce da flexibilidade das estruturas. As malformações Cranio-faciais podem ocorrer isoladamente ou associadas a outras malformações, como no caso da Síndrome de Crouzon.

Basicamente, isso quer dizer que os ossos do crânio e da face de um bebê começam a se fechar antes do tempo, obrigando as estruturas que ainda precisam crescer a se expandirem para outras direções. Essa situação causa deformidades na cabeça e no rosto da criança.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1921 pelo neurologista Louis Edouard Octave Crouzon e também é conhecida como Disostose crânio-facial tipo I.

Quais as causas e o grupo de risco?

A Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara. Ela soma aproximadamente 4% dos casos totais de craniossinostoses. Apesar de ser pouco frequente, se um dos pais possui o gene mutante, existe uma chance de 50% de transmissão para o bebê. Ela pode acometer tanto o sexo feminino, como o masculino (hereditariedade austossômica dominante).

Alguns estudos consideram também que a síndrome esteja ligada à idade paterna avançada no momento da concepção.

Diagnóstico

Nos casos de Síndrome de Crouzon, o diagnóstico precoce é essencial para proporcionar o melhor desenvolvimento possível para a criança. Por isso, pais que possuem algum caso da condição na família devem redobrar a atenção. O mapeamento genético é uma opção para quem tem histórico da síndrome.

Em alguns casos, é possível observar anomalias já em ultrassonografias realizadas no pré-natal, durante a gravidez. Nessas situações, pode ser realizada a ressonância magnética fetal, para observar assimetrias cranianas ou faciais.

O diagnóstico também costuma ser feito após o nascimento, geralmente entre o primeiro e segundo ano de vida da criança, época em que os sintomas ficam perceptíveis. As radiografias cranianas são recomendadas para avaliação das deformidades, além de tomografias computadorizadas com janela óssea.

Caso os pais, parentes e pediatra identifiquem as características da Síndrome de Crouzon, a criança deve ser encaminhada para neurocirurgião pediátrico que acompanhará o diagnóstico e o tratamento do paciente.

Sintomas e características

Nas suas descrições de 1912, o neurologista Crouzon identificou a tríade que compõe a síndrome: deformidades no crânio, anomalias faciais e exoftalmia (a projeção do globo ocular para fora da órbita). Como a síndrome é progressiva, algumas características podem ser notadas com o decorrer do tempo (em geral, os dois primeiros anos da criança).

A Braquicefalia, Escafocefalia, Plagiocefalia, Trigonocefalia, são tipos de craniossinostose (ou cranioestenose) que podem se manifestar em pacientes com a Síndrome de Crouzon.

Visualmente, é possível perceber em portadores da síndrome possuem a fronte larga, projeção significativa do globo ocular, recuo do maxilar superior e do frontal, inversão do fechamento da arcada dentária e dentes bem espaçados, nariz de “bico de papagaio”, além de outras características.

Os pacientes também podem apresentar distúrbios fonoaudiólogos, deficiência intelectual e alterações no sistema morfológico nervoso central (como malformações ventriculares, por exemplo), características que podem se agravar caso não sejam tratadas.

Um dos fatores implicados no desenvolvimento neuropsicológico do paciente é a hipertensão intracraniana (HIC). Esse aumento na pressão é preocupante porque pode resultar em distúrbios irreversíveis, como a cegueira.

Tratamentos

A Síndrome de Crouzon é tratada de maneira multidisciplinar, ou seja, conta com diversas frentes de terapias. O maior objetivo de todos os procedimentos é proporcionar qualidade de vida para o paciente.

Um dos principais avanços terapêuticos no tratamento da síndrome foi o desenvolvimento de cirurgias capazes de prevenir o fechamento das suturas cranianas, abrindo espaço para o crescimento do cérebro.

Em geral, os portadores precisam passar por mais de um procedimento cirúrgico, mas obtém bons resultados: redução das deformidades do crânio e da face e alívio da hipertensão intracraniana, evitando os diversos outros problemas que o aumento da pressão poderia causar. Com a orientação do neurocirurgião pediátrico, a criança deve ser encaminhada logo nos primeiros anos de vida para a cirurgia, pois quanto antes acontecer o alívio da pressão, menores serão as consequências que ela desenvolverá.

Além dos procedimentos cirúrgicos, a fisioterapia, a fonoaudiologia, a terapia ocupacional e outras terapias podem ser indicadas como tratamento. Tudo vai depender da gravidade e das características do quadro de cada paciente.

Oferecer para a criança com a Síndrome de Crouzon um ambiente motivador e estimulante também é essencial. Em casa, na escola e nos outros ambientes do seu cotidiano, é importante que ela se sinta desafiada e motivada a realizar as mais diversas atividades e brincadeiras.