A porencefalia é uma rara condição que afeta o sistema nervoso de bebês. Elas aparecem em forma de cistos e cavidades em algum dos hemisférios cerebrais, e podem surgir antes ou depois de seu nascimento. Apesar de não ter cura, os danos causados pela anomalia podem ser amenizados por meio de medicamentos, fisioterapia e implantes que dificultam o acúmulo de água na porção intracraniana.

O que é?

A porencefalia é uma desordem bastante rara que se encontra no sistema nervoso. Esta anormalidade pode acometer bebês antes ou depois do nascimento, e é caracterizada pelo surgimento de cistos ou cavidades em um dos dois hemisférios cerebrais (esquerdo ou direito). Essas estruturas, que são preenchidas por líquido cefalorraquidiano (fluído que circula o espaço intracraniano), são resultados de severas lesões causadas por infecção (comumente durante o parto) ou até mesmo da má formação do encéfalo.

A gravidade de cada caso se difere de organismo para organismo. Alguns bebês acometidos pela porencefalia podem viver normalmente, enquanto outros sofrem com graves disfunções por toda a vida.

Quais as causas

Essa anomalia pouco comum foi registrada pela literatura médica em meados do século XIX. Desde então, algumas certezas de suas causas foram detectadas. Uma delas, como citado acima, se diz respeito às infecções causadas durante um parto com mais agravantes. Uma lesão na cabeça no decurso do nascimento pode acarretar na formação de cistos e cavidades em pelo menos um hemisfério cerebral. Esse certamente é o motivo mais comum para o surgimento da porencefalia.

Contudo, a desordem pode surgir ainda antes do parto. Geralmente isso se deve à má formação do encéfalo. Esse distúrbio se origina de fatores hereditários e mutações genéticas menos usuais. As últimas pesquisas sobre o tema apontaram o gene COL4A1 como motivador da patologia. Essa molécula genética é responsável pela codificação do colágeno tipo IV (que delimita o tecido epitelial do tecido conjuntivo dos humanos). Por isso ela é mencionada como sendo determinante para a mutação causadora da má formação encefálica em fetos.

Sintomas

A criança que sofre com a desordem, quase sempre tem a anomalia identificada antes do primeiro aniversário de vida. O mais comum é que o bebê acometido pela porencefalia apresente, sobretudo, pouco desenvolvimento mental e físico.

Mas a doença pode manifestar uma série de repercussões. Os cistos e cavidades localizadas no hemisfério cerebral são responsáveis por provocar severos padecimentos: como hemiplegia espástica (paralisia leve ou completa), hipotonia (baixo tônus muscular), macrocefalia ou microcefalia, além de convulsões regulares.

O bebê acometido pela porencefalia muitas vezes desenvolve uma linguagem rasa ou até mesmo inexistente. O acúmulo de fluído cefalorraquidiano na porção intracraniana, conhecido também como hidrocefalia, é um sintoma comum em crianças acometida por essa anomalia.

Outro sinal recorrente é a espasticidade. Nesse caso o bebê poderá manifestar dificuldades posturais e motoras, muitas vezes ocasionadas por paralisia cerebral.

Diagnóstico

A identificação da doença ocorre após precisas investigações no histórico familiar do paciente, bem como por meio de exames de imagem. A princípio o neurocirurgião responsável pelo tratamento do bebê observa as características do quadro e as respectivas manifestações dos sintomas, para que assim possa descartar a possibilidade de outras doenças neurológicas como, por exemplo, a hidranencefacalia e a esquizencefalia. Ambas são defeitos de ordem cerebral que se assemelham em sintomas com a porencefalia e, portanto, podem ser confundidas.

Com base em todas essas constatações, a criança pode ser encaminhada para uma bateria de exames, entre eles a tomografia computadorizada, a ressonância magnética e a ultrassonografia. Inclusive, por meio do exame de ultrassom, é possível diagnosticar a presença de cistos e cavidades no cérebro, ainda no período pré-natal.

Tratamento

Mesmo depois de dois séculos desde seu primeiro registro médico, a condição ainda não tem cura. O que a medicina pode fazer até o momento é amenizar os transtornos relativos à rara anomalia cerebral. Com o tratamento adequado, independentemente de cada caso, o paciente que sofre com a patologia pode ter ganhos significativos na qualidade de vida.

Comumente a criança acometida por limitações causadas pela porencefalia pode fazer uso de fármacos que coíbem convulsões e quadros de epilepsia. Para o desenvolvimento e fortalecimento muscular e motor, são indicados tratamentos de fisioterapia.

Nos últimos anos, os pacientes mais graves são submetidos a implantes de "shunts" na porção intracraniana. Dessa forma, todo o excesso de fluído acumulado pode ser removido gradativamente, contribuindo para o seu desenvolvimento intelectual.

Apesar de ser uma condição bastante limitadora para alguns, a doença pode se desenvolver brandamente em outros pacientes, sem danos para as funções cerebrais. Ou seja, mesmo com o diagnóstico da desordem, a pessoa poderá ter uma vida normal e saudável, tendo sua capacidade intelectual preservada.